76705068_3343630002375174_4596376427112169472_n

                           Algunos representantes de D’Genes, junta a Luismi Aras, director científico de FEDE, el primero por la izquierda.

Médicos, investigadores, expertos, y familiares y afectados por patologías poco frecuentes, analizaron durante dos días en Murcia, el 15 y 16 de noviembre, los últimos avances en diagnóstico, actualizaciones terapéuticas y proyectos internacionales sobre enfermedades raras, en el marco del XII Congreso Internacional sobre este tipo de enfermedades, organizada por la Asociación D’Genes. Cerca de 800 personas asistieron a alguna de las conferencias. Este congreso ha coincidido con la celebración también en Murcia del VII Encuentro Iberoamericano de Enfermedades Raras, huérfanas o poco frecuentes. En Fede hablamos con Miguel Ángel Ruiz Carabias director de D’Genes.

Miguel-Ángel-270x270

Más de 800 personas en un congreso de enfermedades raras. ¿La sociedad se está abriendo a las enfermedades raras o somos las entidades las que nos estamos moviendo para ser más visibles?

En mi opinión ambas cosas, pero fundamentalmente creo que gracias al tejido asociativo, la sociedad se va transformando. Las enfermedades poco frecuentes han recibido un impulso muy importante en estos últimos años, favorecido por la difusión en medios de comunicación, redes sociales, la conectividad entre asociaciones y las emergentes redes de trabajo e información, que han posibilitado acercar la realidad en materia social, política, sanitaria y educativa.

¿Cuáles son las principales conclusiones del Congreso?

Es muy difícil , condensar conclusiones en tanto conocimiento, reivindicaciones y contextos, si bien, algunos aspectos comunes han sido.

  • Que las personas con enfermedades raras sean reconocidas como una población con necesidades específicas no cubiertas, a fin de que sea posible desarrollar una atención personalizada y se contemplen planes de atención en cada CCAA con presupuesto asociado y con seguimiento del mismo, en comisiones con participación activa de pacientes.
  • Invertir en nuevos procedimientos de diagnóstico para favorecer la detección precoz impulsando medidas que garanticen el diagnostico en menos de un año en todo el territorio nacional.
  • Potenciar el conocimiento científico asociado a los factores de riesgo para el establecimiento de estrategias de prevención primaria
  • Atención adecuada a las repercusiones de vivir con enfermedades raras y cambios legislativos al respecto.
  •  Accesibilidad en equidad e igualdad a los tratamientos dirigidos a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y de sus familias.
  • Que se garantice la flexibilidad y homogeneidad en los criterios sobre igualdad a todas las personas con discapacidad y/o con enfermedades raras en España.
  • El acceso de padres y afectados a todos los recursos por parte de la administración y que las personas con enfermedades raras  sean consideradas como prioridad social y sanitaria por las diferentes instituciones públicas y privadas.
  • Garantizar una educación plenamente inclusiva y de calidad con los recursos necesarios para los niños/as con enfermedades raras en los Centros educativos.
  • Facilitar y potenciar la inserción laboral de las personas con enfermedades raras en España, ofreciendo itinerarios profesionales para lograr la incorporación al mundo laboral con las mismas oportunidades que cualquier persona de la sociedad.
  • Instar a las administraciones a aumentar las partidas presupuestarias destinadas a la investigación en enfermedades raras, porque invertir en investigación es hablar de esperanza y de futuro para las personas y familias que convivimos con enfermedades raras en España.

image001

Este congreso ha puesto en común los recursos y servicios sociales especializados para la atención multidisciplinar de personas con enfermedades raras y sus familias. ¿Cuáles son estos recursos?

D’genes dispone de una red de centros siguiendo las directrices europeas en enfermedades raras denominados, centros de recursos, centros de respiro familiar, centros de actividades terapéuticas y grupos de trabajo, y proyectos de centros de cohousing o viviendas colaborativas en enfermedades raras, además del primer centro español acreditado para atención temprana especializada en enfermedades raras.

«Con un presupuesto que ronda los 30.0000 euros, hemos conseguido gestionar la atención de casi 10.000 atenciones directas al año, y ayudar a más de 300 personas con patologías minoritarias diferentes»

Lo importante del modelo no es sólo la creación de una red de recursos especializada gestionada desde una asociación sin ánimo de lucro, sino que con un presupuesto que ronda los 30.0000 euros, han conseguido gestionar la atención de casi 10.000 atenciones directas al año, y ayudar a más de 300 personas con patologías minoritarias diferentes.

Consideramos que es un ejemplo de una buena práctica, que se está replicando en otras CCAA como Andalucía o Castilla La Mancha desde Dgenes, con la aspiración de poder tener un mayor presupuesto y desarrollar recursos en aquellos lugares donde no existan o coordinarse con recursos existente y minimizar de una vez por todas las desigualdades existentes en la actualidad y equiparar la igualdad de oportunidades para el colectivo de personas y familias con enfermedades raras.

 ¿Qué son los medicamentos huérfanos?

Según Eurordis, los medicamentos huérfanos «son productos medicinales que sirven para  prevenir o tratar enfermedades o desordenes que amenazan la vida o que son muy serias y que son raros. A estos medicamentos se les llaman ‘huérfano’ porque la industria farmacéutica tiene poco interés, bajo las condiciones normales del mercado, para desarrollar y poner en el mercado productos dirigidos solamente a una pequeña cantidad de pacientes que sufren de condiciones muy raras.

 ¿Qué se necesita para incrementar la visibilidad de las enfermedades raras?

Se precisa de unión de todos los actores que estamos alrededor de las enfermedades raras, incluidos los pacientes, familias y asociaciones. Además un compromiso político honesto hacia las enfermedades poco frecuentes.

 El próximo congreso cuando será y cuáles serán, si se puede avanzar, las principales líneas de actuación

 El XIII Congreso Internacional de enfermedades raras se realizará en Murcia a lo largo del mes de noviembre del año 2020 y a principio del 2020 podremos conocer los principales ejes sobre el que se vertebrará el mismo.

Federación Española de Epilepsia | presidente@fedeepilepsia.org | Rambla Cataluña 52 Pral. 2ª 08007 Barcelona | CIF:G18779082 | Cuenta: ES40 2100 1987 0202 0006 3789

Documentación legal