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Un ensayo clínico del cual se podrían beneficiar las familias dejará de hacerse por falta de pacientes diagnosticados, al necesitar un número mínimo de familias. La Asociación Epilepsia Rosa PCDH19 intenta buscar mas pacientes para conseguir que se haga el ensayo clínico en España. Sólo hay 10 diagnostiados ni el 1% de los que debería haber.

Hay nuevos tratamientos dirigidos que podrían funcionar bien en este tipo de epilepsia utilizando medicina de precisión, pero faltan los diagnósticos”, es lo que afirma el director del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, doctor Antonio Gil-Nagel, un referente en este campo.

La epilepsia por mutación en el gen PCDH19 se inicia en la infancia, un 30% tiene un desarrollo normal y un 70% tiene problemas cognitivos y psiquiátricos entre los que se encuentra el autismo y es mucho más frecuente en niñas “por lo que los pacientes la han denominado «la epilepsia rosa” y afecta a uno de cada 42.000 nacimientos. Cabe estimar que en España hay aproximadamente 1.100 personas afectadas y deberían aparecer entre 8 y 10 nuevos casos cada año. Sin embargo, sólo se han detectado 10 casos desde el 2007.

En comparación, en EEUU, Italia o Francia ya han sumado más de 500 diagnósticos. Son familias que ven cómo sus hijos tienen crisis epilépticas repetidas (en cluster) de causa no determinada cuya evolución y tratamiento efectivo se desconoce.

La asociación Epilepsia Rosa PCDH19 pide a los neurólogos que conozcan y difundan este síndrome, uno de los objetivos que se marca es que se realicen mas exomas. Según Diego Jiménez presidente de la asociación «deberíamos mirar lo que hace Francia, Italia o Estados Unidos y hacer exomas dirigidos para epilepsia pues la relación coste beneficio lo justifica ampliamente, una familia con epilepsia genética diagnosticada es mucho mas barata para el sistema de salud, la amortización es muy rápida».

Más info: Diego Jiménez Pavón: 657 274 067

 

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