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Familias SCN2A en España, “SCN2A ESPAÑA” es un grupo en Facebook de familias cuyos hijos/as padecen una alteración en el gen SCN2A, èste es el gen del canal de sodio y está considerado como enfermedad rara, de momento se la nombra con el nombre del Gen afectado y actualmente es una de las causas más comunes de enfermedad del neurodesarrollo
Los fenotipos de este gen incluyen BFNIS (convulsiones infantiles), autismo (TEA), discapacidad intelectual , esquizofrenia, espasmos infantiles que progresan a encefalopatía epiléptica , encefalopatía epiléptica de inicio temprano ,problemas neurológicos como la disfonía y la disautonomía y otros tantos trastornos.

Hasta el momento la información obtenida es de fuera de España
Debido a todas las variantes que se dan en la  alteración-mutación del gen,  el progreso para encontrar una cura pasa por la colaboración entre científicos, familias y profesionales que atienden a estos pacientes que por la diversidad de la sintomatología engloban varias especialidades.

Este grupo tiene plena colaboración a nivel internacional con la Fundación FamilieSCN2A (www.scn2a.org) así como con el grupo de investigación “Simons Vip Connect”.

“Simons Vip Connect ” lleva una base de datos que va añadiendo las variantes genotípicas y fenotípicas y muy importante está a disposición de todos aquellos profesionales médicos involucrados en el tratamiento y seguimiento de los pacientes.

Necesitamos que la comunidad médica aquí en España se interese en el conocimiento del SCN2A , sepa de la variabilidad en los fenotipos que pueden darse y exista al menos un centro de Referencia a nivel estatal que colabore, conozca y coordine los avances de las últimas investigaciones; Sólo así obtendremos respuestas y, con suerte, una “cura” o tratamiento…
Desde el Grupo España, lo que se pretende es informar y concienciar sobre la gravedad que conllevan las alteraciones en el gen SCN2A, contactar con todas las familias afectadas y encontrar dentro de la Comunidad médica la ayuda que necesitan nuestros hijos.

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