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El Síndrome de Dravet es una forma severa de epilepsia que provoca frecuentes convulsiones -en ocasiones de larga duración- y que no responden de forma efectiva a los tratamientos convencionales.

Los programas de Terapia Genética y de Neurociencias del Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra han iniciado, con el apoyo del Departamento de Neuropediatría de la Clínica Universidad de Navarra, un proyecto para transferir el gen corregido a las neuronas usando vectores adenovirales de alta capacidad, y así controlar su expresión del modo más fisiológico posible. En efecto, el síndrome de Dravet está determinado en casi un 80% de los casos por mutaciones en el gen SCN1A, gen que codifica la subunidad alfa 1 del canal de sodio nav. 1.1.

“Actualmente estamos en fase de desarrollo de estos vectores y evaluación de las secuencias reguladoras más adecuadas”, declara la Dra. Gloria González-Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia Génica del CIMA, en el diario digital Navarra.com.

Recientemente, la Fundación Inocente, Inocente ha seleccionado este proyecto como una de las 10 ayudas concedidas en su convocatoria de 2018, financiada gracias a la donación de los espectadores de la Gala homónima que emite TVE cada 28 de diciembre.

Desde FEDE queremos hacer hincapié en el hecho que el síndrome de Dravet también puede provocar retraso mental y alteraciones conductuales graves, así como también conlleva uno de los índices de mortalidad más elevados entre los varios síndromes epilépticos. Actualmente está catalogada como enfermedad rara, y se calcula que afecta a una de cada 20.000 personas.

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